Herediter Anjioödemde Gen Tedavisinde Yeni Bir Umut: İlk Aşama Tamamlandı
Bilim insanları, herediter (kalıtsal) anjioödem hastalığının sancılı ve öngörülemez ataklarını önleyebilecek bir gen tedavisinin ilk denemelerini başarıyla tamamladı. BBC‘nin haberine göre, “CRISPR-Cas9” adlı bu yenilikçi gen tedavisi, Hollanda, İngiltere ve Yeni Zelanda’da gerçekleştirilen klinik denemelerde, herediter anjioödem hastalarına uygulandı.
CRISPR-Cas9 Gen Tedavisi Nedir?
Tedavi Yöntemi ve Uygulama Süreci
CRISPR-Cas9, DNA’da hedeflenen genleri değiştirebilen bir gen düzenleme teknolojisidir. Bu yöntemle, herediter anjioödem hastalarının genetik yapısındaki mutasyonlar düzeltilerek, hastalığın sebep olduğu şişlik atakları engellenebilir. Tedavi, şu ana kadar 10 hastaya farklı dozlarda uygulanmış olup, olumlu sonuçlar elde edilmiştir.
Denemelerin İlk Sonuçları
Ataklarda %95 Azalma Gözlemlendi
Bilim insanları, gen tedavisinin uygulandığı hastalarda, ortalama aylık atak sayısında %95 oranında bir düşüş gözlemlediklerini belirtti. Bu sonuç, herediter anjioödem hastaları için büyük bir umut kaynağı olarak değerlendiriliyor. Tedaviye bağlı olarak yaygın yan etkiler arasında aşılamaya bağlı reaksiyonlar ve halsizlik yer alsa da, ciddi doz sınırlayıcı toksik etkiler veya istenmeyen reaksiyonlar rapor edilmedi.
Tedavinin Geleceği ve Daha Büyük Çaplı Denemeler
Uzun Vadeli Takip ve Geniş Kapsamlı Araştırmalar
Araştırma yazarlarından Dr. Hilary Longhurst, bu gen tedavisinin tek doz ile uygulanabilen ve kalıcı bir çözüm sunma potansiyeline sahip olduğunu vurguladı. Olumlu sonuçlar ışığında, daha geniş çaplı denemelerin planlandığını belirten bilim insanları, ön denemelere katılan hastaların gelecek 15 yıl boyunca izleneceğini ve tedavinin uzun vadeli etkilerinin değerlendirilmesine devam edileceğini ifade etti.
Herediter Anjioödem Nedir?
Hastalığın Tanımı ve Etkileri
Dünya çapında yaklaşık 50 bin kişiyi etkilediği tahmin edilen herediter anjioödem, vücuttaki yumuşak dokularda ani şişkinliklere yol açan, otozomal dominant kalıtım gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Bu şişlikler, solunum yolunun tıkanmasına ve müdahale edilmediği takdirde ölüme neden olabilir. Hastalığın ciddiyeti ve yaygınlığı göz önünde bulundurulduğunda, geliştirilen bu yeni gen tedavisi, hastalar için büyük bir umut ışığı olarak kabul ediliyor.
Araştırma Sonuçlarının Yayınlandığı Dergi
Bu önemli araştırmanın sonuçları, tıp dünyasında saygın bir yere sahip olan “New England Journal of Medicine” dergisinde yayımlandı ve geniş yankı uyandırdı.
